BRCA 1/2 ТЕСТ

🧬 Мутации генов BRCA: разные методы выявления

🔍 Существуют два типа мутаций:

Соматические: происходят в неполовых клетках, не передаются потомству. Проявляются сразу в организме, где возникли. Генеративные: мутации половых клеток, передаются по наследству и проявляются у следующего поколения.

🔬 Как выявляются мутации:

Генеративные: чаще всего через анализы крови или слюны. Соматические: определяются по биопсии опухоли или метастазов. Важно качество и сроки хранения материала.

👩‍⚕️ Важное применение:

На основании генеративных мутаций BRCA 1 и 2 принимают решение о применении PARP ингибиторов для лечения рака молочной железы.

Тестирование рекомендуется для женщин с историей рака молочной железы или яичников в семье.

🌟 Эффект Анджелины Джоли:

Операции по удалению молочных желёз и яичников могут снизить риск рака молочной железы на 97% и рака яичников на 95% при обнаружении мутации.

Важно тщательно взвешивать показания к операции, учитывая индивидуальные риски и возможные побочные эффекты.

👉 Помните:

Принятие решения о хирургическом вмешательстве требует комплексного подхода, особенно у молодых женщин, с учётом возможных последствий, таких как искусственная менопауза, остеопороз, сердечно-сосудистые осложнения.

#Генетика #РакМолочнойЖелезы #Онкология #ЗдоровьеЖенщин #МедицинскаяИнформация<br>